Esta obra no es un tratado de genética médica en el que se describen las enfermedades genéticas, sino que se trata de un libro en el que se describen los mecanismos genéticos desde el punto de vista de su función normal y de las alteraciones que estos mecanismos sufren y que pueden conducir a una enfermedad, un padecimiento, un síndrome o un complejo malformativo. Su objetivo principal es dotar al alumno de medicina de los conceptos y la terminología genética y molecular que se aplican en la sospecha, el diagnóstico, el manejo y el asesoramiento genético para una enfermedad. Es una discusión sencilla de lo que las enfermedades genéticas tienen en común; a saber, un mecanismo genético alterado que conduce a una variación fenotípica y que conocemos como enfermedad.
Se discuten los datos (signos y síntomas, así como el contexto ambiental de algunos padecimientos modelo) y recursos más usados para sospechar y diagnosticar un problema genético, así como las consideraciones más usuales de manejo y asesoramiento genético que pueden ser aplicadas por un médico familiar u otro profesional informado interesado en la salud humana. En cuanto a manejo y tratamiento no se dan las recetas e indicaciones para cada padecimiento descrito, sino pautas a seguir para referir al paciente con el especialista adecuado, de acuerdo con su diagnóstico y etapa de la evolución de su padecimiento.
