"¿Qué forma mas poderosa de estudiar la humanidad puede haber, que leer el propio manual de instrucciones?" , escribió alguna vez Francis Collins, quien lideró el proyecto para descifrar el genoma humano. Tal vez exista una: estudiar sus errores o, más bien, sus variaciones por cuenta del azar y las leyes de lan herencia. Es lo que ha hecho el investigador Luis Alejandro Barreraa lo largo de su vida al inscribirse en una tradición científica que se remonta a los primeros galenos, desconcertados ante la orina negra de algunos pacientes o el olor a jarabe de arce en otros, y que hoy se ramifíca en cientos de laboratorios en donde se buscan afanosamente métodos para corregir las más de 1500 enfermedades asociadas a esos errores innatos que alteran nuestro metabolismo.
Errores innatos en el metabolismo : Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento